Presentación de un caso con múltiples malformaciones congénitas: asociación VACTERL

  • Silvia Cristina Martinez Rueda Universidad Autónoma de Bucaramanga, Bucaramanga, Colombia
  • Laura Andrea Rincon Arenas Universidad Autónoma de Bucaramanga, Bucaramanga, Colombia
  • Fabián Alberto Rueda Zambrano Departamento de Pediatría, Escuela de Medicina, Facultad de Salud, Universidad Industrial de Santander, Bucaramanga, Colombia.
Palabras clave: Asociación VACTER, VATER, VACTERL

Resumen

La asociación VACTERL es un conjunto de malformaciones congénitas que ocurre en varias combinaciones, entre las cuales encontramos: malformaciones Vertebrales, atresia Anal, anomalías Cardiovasculares, fistula Traqueo esofágica, atresia Esofágica, malformaciones Renales y displasia de las extremidades (Limb), fundamentalmente en el hueso radial. Para su diagnóstico se requiere la presencia de, al menos, tres de los siete criterios enumerados y se realiza por medio de ecografía a partir de la semana 18 de gestación. Aun no se ha reconocido etiología específica para esta patología; se cree que es producto de una influencia teratogénica entre la cuarta y octava semana de gestación. El pronóstico de estos pacientes es muy pobre, ya que fallece el 50-85% de los niños en el primer año de vida, sobreviviendo después del primer año de vida solo un 12-15%. 

Biografía del autor/a

Silvia Cristina Martinez Rueda, Universidad Autónoma de Bucaramanga, Bucaramanga, Colombia

medico general UNAB

Laura Andrea Rincon Arenas, Universidad Autónoma de Bucaramanga, Bucaramanga, Colombia

medico  general UNAB

Referencias bibliográficas

Dusmet M, Feitet F, Crusit A, Cox JN. VATER association: report of a case with three unreported malformations. Human Genet 1986;57-60.

Álvarez F. Cuadro polimalformativo en un recién nacido. Asociación VACTERL con bazo supranumerario, An Pediatr (Barc) 2008;69:577-92.

Shaw-Smith C. Oesophageal atresia, tracheooesophageal fistula, and the VACTERL association: review of genetics and epidemiology. J Med Genet 2006;43:545-4.

Ávila l, Domínguez J, Hernández H, Montoya R, Valdés AL, et al. Cardiopatía congénita más frecuente en asociación vacter. Hospital Para El Niño, IMIEM. Toluca, Estado de México. http://salud.edomex.gob.mx/imiem/doc/abstrac07.pdf, mayo 2011

Hatemi AC, Gursoy M, Ceviker K, Tongut A, Cetin G, Celebi S, et al. Ventricular septal defect closure in a patient with VACTERL Syndrome. Texas Heart Instit 2008;35:203-5.

Cunningham MA, Charles G, Boachie-Adje O. Posterior vertebral column resection for VATER/VACTERL associated spinal deformity: Acase report. Department of Orthopaedic Surgery, Scoliosis Service, Hospital for Special Surgery, HSS journal. 2007;3:71-6.

Padilla F, Morales M, Ghunsa N. Asociacion vácter/váter. http://www.ginecoguayas.com/articulos/medicos/Asociaci%F3n%20Vater-Vacter.pdf, mayo 2011

Asociación Vacterl. Enero 2011, INFOGEN http://www.infogen.org.mx/Infogen1/servlet/CtrlVerArt?clvart=9258, mayo 2011

Merlob P, Naor N. Drug induced VATER association: is dibenzepin a possible cause? J Med Genet 1994; 31:423-27.

Botto LD, Khoury MJ, Mastroiacovo P, Castilla EE, Moore CA, Skjaerven R, et al.The spectrum of congenital anomalies of the VATER association: an international study. Am J Med Genet 1997;71:8-15.

Castro GL, Durán MA. Asociación VACTER. Informe de 15 casos post mortem. Rev Med Hosp Gen Méx 2001; 64:143-6.

Hoyos MC, Pascual JM, Maragón MP. Defecto primario del desarrollo VACTERL en hija de madre con diabetes tipo 1. Bol Pediatr 2001; 41:36-40.

Shaw-Smith C. Genetic factors in esophageal atresia, tracheo-esophageal fistula and the VACTERL association: Roles for FOXF1 and the 16q24.1 FOX transcription factor gene cluster, and review of the literature. Eur J Med Genet 2010; 53:6-13.

Romero J, Gómez A, Feltes J, Blanco O, Aransay A, López F, et al. Megalouretra asociada a síndrome de VACTER. Actas Urol Esp 2006; 30:412-4.

Cinti R, Priolo M, Lerone M, Gimelli G. Molecular characterisation of a supernumerary ring chromosome in a patient with vater association.J Med Genet 2001; 38:1-4

Ávila L, Domínguez J, Trejo B. Patología ortopédica más frecuente en asociación vacter en el Hospital para el Niño. Hospital para el Niño, IMIEM. Toluca, Estado de México. http://salud.edomex.gob.mx/imiem/doc/abstrac06.pdf, mayo 2011

Reardon W, Ping Zhou X, Eng C. Anovel germline mutation of the PTEN gene in a patient with macrocephaly, ventricular dilatation, and features of VATER association. J Med Genet 2001;38:820-3.

Fernbach S. Uretral abnormalities in male neonates with vacter association. American journal of roentgenology;156:37-40.5.

Rodríguez MA.Asociación VATER/VACTERL. Hospital Militar "Dr. Carlos Arvelo”. http://cyberpediatria.com/vater.htm, mayo 2011

Gómez JC, Fernández N, Páez P, Zarante I. Detección de anomalías congénitas en 12,760 nacimientos de tres hospitales de Bogotá 2004-2005, mediante ecografía prenatal. Rev Colomb Ginecol Obstet 2007;58:194-201.

Mori M, Matsubara K, Abe E, Matsubara Y. Prenatal diagnosis of persistent cloaca associated with vacter (vertebral defects, anal atresia, trachea-esofhageal fistula, and renal dysplasia). Tohoku J. Exp.Med. 2007,213, 291-5

Tarifa W, Arispe C. VACTERL-agenesia pulmonar unilateral. Rev Méd (Cochabamba) 2008;19:29.

Källén K, Mastroiacovo P, Castilla EE, Robert E, Källén BVATER non-random association of congenital malformations: study based on data from four malformation registers. Am J Med Genet 2001;101:33-5.

Baumann W, Greinacher I, Emmrich P, Spranger J. Vater or Vacterl syndrome (author's transl). Klin Padiatr 1976;188:328. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/988425

Cómo citar
1.
Martinez Rueda SC, Rincon Arenas LA, Rueda Zambrano FA. Presentación de un caso con múltiples malformaciones congénitas: asociación VACTERL. MedUNAB [Internet]. 31 de julio de 2011 [citado 22 de julio de 2024];14(2):132-7. Disponible en: https://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/article/view/1297

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.
Publicado
2011-07-31

Métricas

Estadísticas de artículo
Vistas de resúmenes
Vistas de PDF
Descargas de PDF
Vistas de HTML
Otras vistas
QR Code
Crossref Cited-by logo