TY - JOUR AU - Londoño Suárez, Harold Leonardo PY - 2010/11/08 Y2 - 2024/03/29 TI - Enfermedad de Menkes JF - MedUNAB JA - MedUNAB VL - 13 IS - 3 SE - Revisión de Tema DO - UR - https://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/article/view/1290 SP - 169-172 AB - <p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 10pt;"><span style="font-family: Calibri; font-size: small;">El objetivo de esta revisi&oacute;n es dar a conocer los principales elementos de la enfermedad de Menkes, un trastorno del metabolismo caracterizado por anomal&iacute;as en la ruta metab&oacute;lica del cobre, a trav&eacute;s del transportador ATP7A, que se ve reflejado en anomal&iacute;as variadas por el d&eacute;ficit del cofactor, estas incluyen varias subformas cl&iacute;nicas de la enfermedad como lo son pelo ensortijado, hipotermia y anomal&iacute;as del tejido conectivo, las cuales solo pueden confirmar la enfermedad por medio de estudios de laboratorio. Una vez hecho el diagn&oacute;stico debe tenerse en cuenta que el tratamiento estar&aacute; encaminado a suplir el cobre en los sitios del metabolismo que lo necesitan omitiendo algunos pasos que se explican en esta revisi&oacute;n; una vez hecha esta exposici&oacute;n de los aspectos claves de la enfermedad, se puede facilitar la sospecha cl&iacute;nica de la enfermedad de Menkes en nuestra poblaci&oacute;n.</span></p> ER -