Síndrome de Cockayne: Informe de cuatro casos y revisión de la literatura

Autores

  • Beatriz Blandón Facultad De Medicina
  • Juan C Serrano Facultad De Medicina
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Resumo

Resumen

El síndrome de Cockayne es una enfermedad de origen hereditario, de transmisión autonómica recesiva de prevalencia poco conocida pero muy poco frecuente en Colombia. Su presencia ha sido de difícil reconocimiento pero sus características físicas son muy reconocibles. El diagnóstico temprano orienta al manejo de las patologías asociadas como cataratas, alteraciones en piel y desordenes de desarrollo neurológico. Su reconocimiento ayuda a las familias,
médicos y sociedad a entender su apariencia caquéctica además de otras características de su fenotipo, facilita su manejo físico y psicológico previniendo  morbimortalidad.
[Blandón B, Serrano JC. Síndrome de Cockayne: informe de cuatro casos y revisión de la literatura. MedUNAB 2007; 10:133-136].

Palabras clave: Síndrome de Cockayne, Cataratas, Caries dentales, Enoftalmus.

Biografias Autor

Beatriz Blandón, Facultad De Medicina

Facultad De Medicina UNAB

Juan C Serrano, Facultad De Medicina

Facultad De Medicina UNAB

Como Citar

1.
Blandón B, Serrano JC. Síndrome de Cockayne: Informe de cuatro casos y revisión de la literatura. MedUNAB [Internet]. 15 de agosto de 2007 [citado 6 de novembro de 2026];10(2):133-6. Disponível em: https://revistas.unab.edu.co/medunab/article/view/115

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Edição

Vol. 10 N.º 2 (2007): Especial Oftalmología

Secção

Caso Clínico

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