Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura

Resumo

El síndrome de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinal (AME)  de  la  infancia  es  una  enfermedad  de  patrón autosómico  recesivo de origen neuromuscular y degenerativo, poco prevalente en  la población general, y que se caracteriza por la destrucción de las neuronas motoras del asta anterior de la medula espinal debido a alteraciones cromosómicas. La enfermedad no tiene tratamiento, es de mal pronóstico y, por  lo general,  culmina  con  la  muerte  del  menor  en  los primeros años de vida por dificultad respiratoria, infecciones respiratorias o ambas. En el presente artículo se describe un caso de  la enfermedad que se pone en evidencia con el árbol genealógico en el que se encuentra el patrón de herencia de la  enfermedad, además  de  los  síntomas  y  signos  que  la caracterizan.