Validez de la prueba de actividad enzimática de la glucocerebrosidasa para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher, revisión sistemática

  • Lina María Vera Cala Universidad Industrial de Santander
  • Sergio Eduardo Serrano Gómez Universidad Industrial de Santander
  • Alexandra Cortés Universidad Industrial de Santander
  • Ismael Estrada Universidad Industrial de Santander
  • Aurora Gáfaro
Palabras clave: Enfermedad de Gaucher, Pruebas con Sangre Seca, Leucocitos, Sensibilidad y Especificidad, Diagnóstico, Glucosilceramidasa

Resumen

Introducción: La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico por deficiencia o ausencia de enzima β-Glucosidasa Ácida. El diagnóstico se sospecha clínicamente, pero requiere confirmación mediante medición, en leucocitos (estándar de oro) o en sangre seca sobre papel de filtro, de la actividad de la enzima β-Glucosidasa Ácida. Objetivo: Evaluar la validez de la medición de la actividad de la enzima β-Glucosidasa Ácida en sangre seca en papel de filtro, comparada con el estándar de oro, para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher en pacientes con sospecha clínica. Metodología: Se hizo una revisión sistemática de literatura. Se construyó y validó una pregunta PICO. Se usó una estrategia de búsqueda genérica con base en los términos clave (Gaucher Disease y Dried Blood Spot Analysis). Dos evaluadores independientes revisaron, evaluaron la calidad y extrajeron la información de los artículos. Resultados: Descartando los duplicados, se obtuvieron 47 artículos. Se evaluaron los textos completos de cuatro, y tres de ellos fueron excluidos al aplicar criterios de inclusión y exclusión. El artículo incluido tuvo una calidad excelente y mostró que la actividad enzimática de la glucocerebrosidasa en sangre seca tuvo sensibilidad de 82.3% y especificidad de 94.0% con un punto de corte de 0.0-2.75 y sensibilidad de 88.2% y especificidad de 88.5% con un punto de corte de 0.0-4.4. Conclusiones: La medición enzimática de la β-glucosidasa ácida en sangre seca es una excelente prueba para diagnóstico inicial de enfermedad de Gaucher. Sin embargo, no es una prueba concluyente. [Vera-Cala LM, Serrano-Gómez SE, Córtes A, Estrada I, Gáfaro A. Validez de la prueba de actividad enzimática de la glucocerebrosidasa para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher, revisión sistemática. MedUNAB 2017; 20(2): 201-206].

Biografía del autor/a

Lina María Vera Cala, Universidad Industrial de Santander

Médico y Cirujano, magíster en Epidemiología, doctorado de Epidemiología, grupo de Investigación en Demografía, Salud Pública y Sistemas de Salud,
Facultad de Salud, Universidad Industrial de Santander, Bucaramanga, Colombia

Referencias

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Cómo citar
1.
Vera Cala LM, Serrano Gómez SE, Cortés A, Estrada I, Gáfaro A. Validez de la prueba de actividad enzimática de la glucocerebrosidasa para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher, revisión sistemática. MedUNAB [Internet]. 4 de agosto de 2017 [citado 23 de octubre de 2021];20(2):201-6. Disponible en: https://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/article/view/3247

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Publicado
2017-08-04