Hipercalcemia hipocalciúrica familiar como diagnóstico diferencial de hiperparatiroidismo primario con imágenes negativas

Palabras clave: Hipercalcemia, Hiperparatiroidismo primario, Cinacalcet, Informes de Casos, Genética

Resumen

Introducción. La hipercalcemia hipocalciúrica familiar es un trastorno hereditario poco común del metabolismo del calcio en donde una alteración del punto de ajuste de la secreción de hormona paratiroidea ocasiona hipercalcemia con hipocalciuria relativa. Algunos datos sugieren que su prevalencia es de alrededor de 74.1 por 100,000 habitantes. Los pacientes muchas veces son asintomáticos. Sin embargo, pueden desarrollar síntomas leves y un adenoma paratiroideo hiperactivo, que representa su principal diagnóstico diferencial. El objetivo fue describir el caso de un paciente y resaltar la importancia de la sospecha y el diagnóstico clínicos para evitar exploraciones quirúrgicas cervicales innecesarias en búsqueda de adenomas paratiroideos. Reporte de caso. Este es el caso de un hombre de 40 años con un perfil bioquímico compatible con hiperparatiroidismo primario, con imágenes anatómicas y funcionales negativas para adenoma, además de una relación de depuración de calcio/creatinina menor a 0.001, con consideración de hipercalcemia hipocalciúrica familiar. Los estudios genéticos evidencian una mutación en el gen del receptor sensor del calcio y confirman el diagnóstico. Discusión. El principal diagnóstico diferencial de la hipercalcemia hipocalciúrica familiar es un adenoma paratiroideo hiperactivo. En ambos casos, es posible que no haya síntomas o que estos sean leves; el calcio sérico excede al límite superior, y la paratohormona es mayor de 25pg/ml. Se debe usar la relación de depuración de calcio/creatinina para diferenciar entre estas patologías y evitar exploraciones quirúrgicas cervicales innecesarias. Aparte de la falta de información sobre este tema, la evidencia apoya el uso de calciomiméticos para tratar la hipercalcemia sintomática. Conclusiones. Los pacientes con hipercalcemia leve, con valores de hormona paratiroidea mayores de 25pg/ml y con una relación de depuración de calcio/creatinina menor de 0.001, o los pacientes con hiperparatiroidismo primario con imágenes negativas, no deben ser sometidos a exploraciones quirúrgicas cervicales. En estos casos, la hipercalcemia hipocalciúrica familiar representa un diagnóstico confiable; se puede administrar Cinacalcet en casos de hipercalcemia sintomática.

Biografía del autor/a

Edwin Antonio Wandurraga-Sánchez, Fundación Oftalmológica de Santander, Universidad Autónoma de Bucaramanga

Médico, Especialista en Medicina Interna y Endocrinología, Profesor Asociado. Fundación Oftalmológica de Santander, Universidad Autónoma de Bucaramanga. Bucaramanga, Santander, Colombia.

Mario Alejandro Buitrago-Gómez, Universidad Autónoma de Bucaramanga

Médico, Estudiante de Especialización en Epidemiología. Universidad Autónoma de Bucaramanga. Bucaramanga, Santander, Colombia.

María Camila Uribe-Forero, Universidad Autónoma de Bucaramanga

Médico, Estudiante de Especialización en Epidemiología. Universidad Autónoma de Bucaramanga. Bucaramanga, Santander, Colombia.

Nestor Andrés Díaz-Posada, Universidad Autónoma de Bucaramanga

Médico, Especialista en Epidemiología, Residente de Medicina Interna. Universidad Autónoma de Bucaramanga. Bucaramanga, Santander, Colombia.

María Camila Amaya-Muñoz, Universidad Autónoma de Bucaramanga

Estudiante de Medicina. Universidad Autónoma de Bucaramanga. Bucaramanga, Santander, Colombia.

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Cómo citar
1.
Wandurraga-Sánchez EA, Buitrago-Gómez MA, Uribe-Forero MC, Díaz-Posada NA, Amaya-Muñoz MC. Hipercalcemia hipocalciúrica familiar como diagnóstico diferencial de hiperparatiroidismo primario con imágenes negativas. MedUNAB [Internet]. 5 de enero de 2022 [citado 14 de agosto de 2022];24(3):347-52. Disponible en: https://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/article/view/4072

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Publicado
2022-01-05